ยีน Gene

หมู่เลือด ABO (ABO Blood type)

หมู่เลือดในระบบ ABO ประกอบด้วยหมู่เลือดหลัก 4 หมู่ ได้แก่ หมู่เลือด A, B, AB และ O ซึ่งสิ่งที่กำหนดหมู่เลือดของเราแต่ละคนก็คือ ยีน(gene) ที่ควบคุมการสร้างแอนติเจน(antigen) หรือสารก่อภูมิต้านทานที่อยู่บนผิวของเม็ดเลือดแดง

โดยปกติร่างกายของคนเราจะไม่สร้างแอนติบอดีหรือสารภูมิต้านทานต่อแอนติเจนที่เรามีอยู่แล้ว เนื่องจากแอนติบอดีเป็นสารที่ร่างกายสร้างขึ้นเมื่อมีสิ่งแปลกปลอมหรือแอนติเจนเข้าสู่ร่างกาย ดังนั้นหมู่เลือดแต่ละหมู่มีลักษณะดังนี้

• หมู่เลือด A
  • มีแอนติเจน A บนผิวเม็ดเลือดแดง
  • มีแอนติบอดี B ในพลาสมา
• หมู่เลือด B
  • มีแอนติเจน B บนผิวเม็ดเลือดแดง
  • มีแอนติบอดี A ในพลาสมา
• หมู่เลือด AB
  • มีทั้งแอนติเจน A และแอนติเจน B บนผิวเม็ดเลือดแดง
  • ไม่มีทั้งแอนติบอดี A และแอนติบอดี B ในพลาสมา
• หมู่เลือด O
  • ไม่มีทั้งแอนติเจน A และแอนติเจน B บนผิวเม็ดเลือดแดง
  • มีทั้งแอนติบอดี A และแอนติบอดี B ในพลาสมา

ยีนหมู่เลือด ABO (ABO blood type gene)

การถ่ายทอดลักษณะหมู่เลือดระบบ ABO ไม่ได้เป็นไปตามกฎของเมนเดล (Mendel’s Laws) แต่เป็นไปตามหลักการแสดงออกร่วมกันของยีน(Co-dominant)

หมู่เลือด ABO ถูกควบคุมด้วยยีนที่มีแอลลีล (Allele) เกี่ยวข้อง 3 แอลลีล คือ I^A, I^B และ i

• แอลลีล I^A และ I^B แสดงลักษณะเด่นเท่าๆ กัน สามารถลักษณะเด่นออกมาร่วมกันโดยไม่ข่มซึ่งกันและกัน หรือเรียกว่า แอลลีล I^A และแอลลีล I^B ต่างก็เป็น แอลลีลเด่น (dominant allele)
• ส่วนแอลลีล i เป็น แอลลีลด้อย (recessive allele)

โดยลักษณะยีนที่กำหนดหมู่เลือด

• ลักษณะยีน I^AI^A หรือ I^Ai กำหนด เลือดกรุ๊ป A
• ลักษณะยีน I^BI^B หรือ I^Bi กำหนด เลือดกรุ๊ป B
• ลักษณะยีน  I^AI^B กำหนด เลือดกรุ๊ป AB
• ลักษณะยีน ii กำหนด เลือดกรุ๊ป O

การพิจารณาการให้เลือด (Blood transfusion)

• ผู้ให้และผู้รับควรมีหมู่เลือดเดียวกัน
• ระวังไม่ให้แอนติเจนผู้รับตรงกับแอนติบอดีผู้ให้ เพราะเลือดจะตกตะกอนและทำให้เสียชีวิตได้ (แอนติเจน = สารก่อภูมิต้านทาน แอนติบอดี = สารภูมิต้านทาน)

สรุปการให้เลือด

• หมู่เลือด A ให้ได้แต่ A รับได้ A, O
• หมู่เลือด B ให้ได้แต่ B รับได้ B, O
• หมู่เลือด AB ให้ได้แต่ AB รับได้ทุกหมู่
• หมู่เลือด O ให้ได้ทุกหมู่ รับได้เฉพาะ O

กฎพันธุกรรมของเมนเดล (Mendel’s Laws)

เกรเกอร์ เมนเดล(Gregor Mendel) ได้ทดลองผสมถั่วลันเตาที่มีลักษณะแตกต่างกันอย่างเห็นได้ชัด 7 ลักษณะ โดยใช้เวลากว่า 8 ปีในการทดลองนับพันๆ ครั้ง จนได้ค้นพบกฎการถ่ายทอดลักษณะทางพันธุกรรม และได้รับการยกย่องเป็นบิดาแห่งวิชาพันธุศาสตร์ (Father of genetics)

กฎการถ่ายทอดลักษณะทางพันธุกรรมที่สำคัญของเมนเดล คือ

กฎข้อที่ 1 กฎแห่งการแยก (Law of segregation):

สาระสำคัญ ยีนที่อยู่คู่กันจะแยกตัวออกจากกัน ไปอยู่ในแต่ละเซลล์สืบพันธุ์ ดังนั้นภายในเซลล์สืบพันธุ์จะไม่มียีนที่เป็นคู่กันเลย

กฎข้อนี้ เมนเดลได้ศึกษาการถ่ายทอดลักษณะโดยพิจารณายีนคู่เดียว (Monohybrid cross)

ตัวอย่าง นำถั่วลันเตารุ่นพ่อแม่(P) ลักษณะเมล็ดกลมกับเมล็ดขรุขระที่เป็นพันธุ์แท้ทั้งคู่มาผสมกันจะได้รุ่นลูก(F1) มีจีโนไทป์(genotype) และฟีโนไทป์(phenotype) ชนิดเดียวกันทั้งหมด และเมื่อปล่อยให้รุ่น F1 ผสมกันเอง จะได้รุ่นหลาน (F2) จะได้จีโนไทป์แตกต่างกันเป็น 3 ขนิด ในสัดส่วน 1 : 2 : 1 และได้ฟีโนไทป์แตกต่างกันเป็น 2 ชนิด ในสัดส่วน 3 : 1 พิจารณาได้ดังนี้

สัดส่วนของจีโนไทป์และฟีโนไทป์จากการผสมโดยพิจารณายีนคู่เดียว (Monohybrid cross)

กฎข้อที่ 2 กฎแห่งการรวมกลุ่มอย่างอิสระ (Law of independent assortment):

สาระสำคัญ ยีนที่อยู่เป็นคู่กันเมื่อแยกออกจากกันแล้ว แต่ละยีนจะไปจับคู่กับยีนอื่นใดก็ได้อย่างอิสระ นั่นคือ เซลล์สืบพันธุ์จะมีการรวมกลุ่มของหน่วยพันธุกรรมของลักษณะต่างๆ โดยการรวมกลุ่มที่เป็นไปอย่างอิสระ จึงทำให้สามารถทำนายผลที่เกิดขึ้นในรุ่นลูกรุ่นหลานได้

กฎข้อนี้ เมนเดลได้ศึกษาการถ่ายทอดลักษณะโดยพิจารณาจากยีน 2 คู่ (dihybrid cross)

ดังนั้นเราสามารถใช้สูตรหาชนิดเซลล์สืบพันธุ์ คือ 2ⁿ

(n = จำนวนคู่ของ heterozygous gene)

ตัวอย่าง สิ่งมีชีวิตชนิดหนึ่งมีจีโนไทป์ AaBbCc จะสร้างเซลล์สืบพันธุ์ที่ต่างกันได้กี่แบบ

วิธีที่ 1: ใช้สูตร ชนิดเซลล์สืบพันธุ์ = 2ⁿ = 2³ = 8 แบบ

วิธีที่ 2: ใช้กฎแห่งการรวมกลุ่มโดยอิสระ

กฎข้อที่ 3 กฎของลักษณะเด่น (Law of dominance):

สาระสำคัญ ลักษณะที่ปรากฏเป็นลักษณะเด่น ลักษณะด้อยจะถูกข่มการแสดงออก

จากกฎข้อที่ 1 หากผสมพ่อแม่ที่ลักษณะต่างกันและเป็นพันธุ์แท้ (homozygous) ทั้งคู่ ลักษณะที่เป็นลักษณะด้อยจะหายไปในรุ่นลูก (F1) และปรากฏอีกครั้งในรุ่นหลาน (F2) มีอัตราส่วนแสดงลักษณะเด่นต่อลักษณะด้อยเป็น 3:1

ในกรณีที่พันธุ์แท้ผสมกับพันทาง (heterozygous) ลูกที่ออกมาจะมีลักษณะภายนอกเหมือนพ่อและแม่อย่างละครึ่งของลูกทั้งหมด

ขณะที่พันทางผสมกัน ลูกที่ได้จะเป็นพันธุ์แท้ที่มียีนเด่น 1 ส่วน พันธุ์แท้ที่มียีนด้อย 1 ส่วน และเป็นพันทาง 2 ส่วน 

การกลายพันธุ์ (Mutation)

หากยีนเกิดผิดไปจากปกติ เรียกว่า การกลายพันธุ์ (Mutation) ซึ่งเกิดขึ้นเองตามธรรมชาติ
หรือถูกกระตุ้นให้เกิดก็ได้ โดยส่วนมากเมื่อยีนผิดปกติไปจะส่งผลเสียต่อสิ่งมีชีวิตนั้นมากกว่าผลดี เช่น ในคน สามารถทำให้ป่วย หรือเสียชีวิตได้ โรคที่เกิดจากสาเหตุนี้เรียกว่าโรคทางพันธุกรรม (Genetic disease) ซึ่งจะถ่ายทอดไปยังรุ่นต่อไปหรือไม่ก็ได้

ปัจจัยที่ทำให้เกิดการกลายพันธุ์ (Mutation)
ตัวกระตุ้นหรือชักนำให้เกิดการกลายพันธุ์ เรียกว่า สิ่งก่อกลายพันธุ์ (Mutagen) เช่น
รังสี (Radiation)
รังสีที่กระตุ้นให้เกิดการกลายพันธุ์มี 2 ชนิด คือ
– Ionizing radiation เช่น รังสีบีต้า รังสีแกมมา
รังสีเอกซ์
– Non-ionizing radiation เช่น รังสีอุลตราไวโอเลต
สารเคมี เช่น

– สารโคลชิซีน (colchicine)
มีผลทำให้มีการเพิ่มจำนวนชุดของโครโมโซมผลดังกล่าวนี้ทำให้ผลผลิตพืชเพิ่มขึ้น
– สารไดคลอวอส (Dichlovos) ที่ใช้กำจัดแมลง และสารพาราควอต (Paraquat) ที่ใช้กำจัดวัชพืชทำให้เกิดความผิดปกติของโครโมโซมในคนและสัตว์ได้

สิ่งก่อกลายพันธุ์หรือมิวทาเจนหลายชนิดเป็นสารก่อมะเร็ง (carcinogen) เช่น สารอะฟลาทอกซิน (Aflatoxins) จากเชื้อราบางชนิดทำให้เกิดมะเร็งตับ การจัดเรียงเบสในกระบวนการสังเคราะห์ดีเอ็นผิดพลาด มีผลให้เกิดการกลายพันธุ์ด้วยเช่นกัน

ประเภทของการกลายพันธุ์
การกลายพันธุ์เกิดกับเซลล์ 2 ลักษณะ คือ

เซลล์ร่างกาย (Somatic cell ) เซลล์ชนิดนี้เมื่อเกิดมิวเทชันแล้ว จะไม่ถ่ายทอดไปยังรุ่นต่อไป
เซลล์สืบพันธุ์ (Sex cell)  เซลล์เหล่านี้เมื่อเกิดมิวเทชันแล้วจะถ่ายทอดไปยังรุ่นต่อไปได้ ซึ่งมีผลต่อการเปลี่ยนแปลงสปีชีส์ของสิ่งมีชีวิตมากที่สุดและส่งผลต่อวิวัฒนาการของสิ่งมีชีวิตด้วย

ความแปรผันทางพันธุกรรม (Genetic Variation)

1. ความแปรผันทางพันธุกรรมแบบไม่ต่อเนื่อง (Discontinuous variation) เป็นลักษณะทางพันธุกรรมที่สามารถแยกความแตกต่างได้ อย่างชัดเจน เกิดจากอิทธิพลของกรรมพันธุ์เพียงอย่างเดียว เช่น
มีลักยิ้ม-ไม่มีลักยิ้ม มีติ่งหู-ไม่มีติ่งหู ห่อลิ้นได้-ห่อลิ้นไม่ได้ ความถนัดซ้าย-ขวา ความห่างของคิ้ว เป็นต้น
– แยกความแตกต่างได้อย่างชัดเจน
– มักถูกควบคุมด้วยยีนน้อยคู่
– มักเกี่ยวข้องกับลักษณะเชิงคุณภาพ (Qualitative trait)

2. ความแปรผันทางพันธุกรรมแบบต่อเนื่อง (Continuous
variation) เป็นลักษณะทางพันธุกรรมที่ไม่สามารถแยกความแตกต่าง ได้อย่างชัดเจน เช่น ส่วนสูง น้ำหนัก สีผิว สีผม ซึ่งเกิดจากอิทธิพลของกรรมพันธุ์และสิ่งแวดล้อมร่วมกัน เช่น ส่วนสูง
หากได้รับสารอาหารถูกต้องตามหลักโภชนาการ และออกกำลังกายอย่างเพียงพอก็จะทำให้มีร่างกายสูงได้
– ไม่สามารถแยกความแตกต่างได้อย่างชัดเจน
– มักถูกควบคุมด้วยยีนหลายคู่ (Multiple genes / Polygenes)
– มักเกี่ยวข้องกับลักษณะเชิงปริมาณ (Quantitative trait)

การแปลรหัส (Translation)  คือกระบวนการสร้างโปรตีนหรือพอลีเปบไทด์ (Polypeptide) โดยอ่านรหัสจาก mRNA ที่ได้จากการถอดรหัส(Transcription)

ภาพ 1 : การแสดงออกของยีนคือการสร้างโปรตีนที่เกี่ยวข้องยีนนั้น ผ่านกระบวนการถอดรหัส (Transcription) และการแปลรหัส (Translation)

จากการถอดรหัส (Transcription) ได้เป็น mRNA ที่สามารถใช้ในการสร้างโปรตีนได้เนื่องจากมีรหัสพันธุกรรมของยีนบน DNA นั้น

การแปลรหัส (Translation) เกิดขึ้นไซโตพลาสซึม (Cytoplasm) ภายในเซลล์ โดย mRNA ที่ได้จากการถอดรหัสเคลื่อนที่จากในนิวเคลียส ออกมายังบริเวณไซโตพลาสซึมที่มีไรโบโซม (Ribosome) อยู่

ไรโบโซม (Ribosome) ประกอบด้วย 2 หน่วยย่อย ได้แก่ หน่วยย่อยขนาดใหญ่ (50S) และหน่วยย่อยขนาดเล็ก (30S) ปกติแล้วหน่อยย่อยทั้งสองนี้อยู่แยกกันในไซโตพลาสซึม แต่จะประกบกันเมื่อ mRNA มายังบริเวณนี้เพื่อแปลรหัส

การแปลรหัส (Translation) มี 4 ขั้นตอน ได้แก่

• การเริ่มต้น (Initiation) – เริ่มจากไรโบโซมหน่วยเล็กจับกับปลาย 5’ ของ mRNA และ tRNA ตัวเริ่มต้น (initiator tRNA) ที่มีกรดอะมิโน คือ เมไทโอนีน (Methionine) เข้ามาจับกับ mRNA ตำแหน่งที่มีรหัสเริ่มต้น (Start codon) คือ AUG

ไรโบโซมหน่วยเล็กมีตำแหน่งที่ใช้จับ 3 ตำแหน่ง ได้แก่ ตำแหน่ง A (Amino acid site), ตำแหน่ง P (Polypeptide site), และ ตำแหน่ง E (Exit site) ซึ่ง tRNA จะนำกรดอะมิโนตัวเริ่มต้นหรือเมไทโอนีนมาจับกับตำแหน่งรหัสเริ่มต้น (AUG) บน mRNA ที่ตำแหน่ง P ของไรโบโซมเสมอเพื่อเริ่มการสังเคราะห์สายพอลีเปบไทด์

2.การต่อสาย (Elongation)

(A) ในขั้นตอนการเริ่มต้นนั้น tRNA ตัวเริ่มต้นจับกับ mRNA ที่ตำแหน่ง P ของไรโบโซม ในขณะเดียวกับที่ตำแหน่ง A ของไรโบโซมเตรียมพร้อมรับ tRNA ตัวต่อไป

(B)  หลังจาก tRNA ที่นำกรดอะมิโนตัวต่อไปที่เป็นเบสคู่สมกับ mRNA มาจับกับไรโบโซมที่ตำแหน่ง A แล้ว จะมีการสร้างพันธะเปบไทด์ (Peptide bond) ระหว่างกรดอะมิโนทั้งสอง

(C)  จากนั้น ไรโบโซมจะเคลื่อนที่ไปยังรหัสต่อไปบน mRNA ทำให้ tRNA ที่เดิมตรงกับตำแหน่ง A เปลี่ยนมาตรงกับตำแหน่ง P แทน และตำแหน่ง A เตรียมตัวรับ tRNA ตัวต่อไป เป็นเช่นนี้ไปเรื่อยๆ จนได้เป็นสายพอลีเปบไทด์ที่ประกอบด้วยกรดอะมิโนที่เชื่อมกันด้วยพันธะเปบไทด์

3. การย้ายตำแหน่ง (Translocation) – คือ การย้ายตำแหน่งของไรโบโซมระหว่างกระบวนการต่อสาย(Elongation) โดยตำแหน่ง P จะย้ายมายังรหัสที่เดิมตรงกับตำแหน่ง A เพื่อให้รหัสใหม่ที่ตรงกับตำแหน่ง A เตรียมพร้อมรับ tRNA ตัวใหม่ได้

4. การสิ้นสุด (Termination) – เป็นการสิ้นสุดของการสร้างสายพอลีเปบไทด์(Polypeptide) เกิดขึ้นเมื่อตำแหน่ง A ของไรโบโซมเคลื่อนที่มาตรงกับรหัสพันธุกรรมที่เป็นรหัสหยุด (Stop codon) ได้แก่ UAA, UAG และ UGA บน mRNA ซึ่งที่รหัสหยุดนี้จะไม่มี tRNA เข้ามา แต่มี release factor เข้ามาที่ตำแหน่ง P แทน โดย release factor จะเหนี่ยวนำให้มีการเติมโมเลกุลน้ำเข้าไปในกรดอะมิโนตัวสุดท้ายของสาย ทำให้สายพอลีเปบไทด์หลุดออกจาก tRNA ได้เป็นโปรตีนนั่นเอง

เมื่อสิ้นสุดกระบวนการ ปลาย 5’ ของ mRNA จะกลายเป็นปลาย N ของสายพอลีเปบไทด์ และการแปลรหัสจะเริ่มสร้างสายพอลีเปบไทด์จากปลาย N ไปยังปลาย C

*รู้หรือไม่?

         ยาปฏิชีวนะหรือยาฆ่าเชื้อบางชนิดออกฤทธิ์โดยยับยั้งการแปลรหัส (Translation) ของเชื้อแบคทีเรีย เช่น streptomycin, erythromycin, chloramphenicol และ tetracycline เนื่องจากไรโบโซมของเชื้อแบคทีเรียซึ่งเป็นเซลล์โปรคาริโอต (Prokaryote) มีโครงสร้างต่างจากเซลล์ของพวกยูคาริโอต (Eukaryote) ซึ่งเป็นเซลล์ของมนุษย์และสัตว์ ทำให้ยาปฏิชีวนะออกฤทธิ์จำเพาะเฉพาะกับเซลล์ของเชื้อแบคทีเรียโดยไม่ทำลายเซลล์ของมนุษย์

การถอดรหัส (Transcription)

การถอดรหัส (Transcription) คือ กระบวนการสร้าง RNA (RNA synthesis) จาก DNA  

กระบวนการถอดรหัสเริ่มขึ้นเมื่อ DNA เฉพาะส่วนที่ใช้ในการถอดรหัสทั้งสองสายถูกแยกจากกัน จากนั้นเอ็นไซม์ RNA polymerase จะเข้ามาอ่านรหัสพันธุกรรมจาก DNA ส่วนที่เป็นแม่แบบ (Template strand) และสร้างคู่เบสของนิวคลีโอไทด์ที่เป็นคู่สม (Complementary) กับ DNA ส่วนนั้น

RNA polymerase จะเข้ามาจับกับตำแหน่งยีนส่งเสริม (Promoter) บนสาย DNA แม่แบบเสมอเพื่อเริ่มสร้าง RNA โดยทิศทางการสร้างสาย RNA สร้างจากทิศ 5’ ไปยัง 3’ และเป็นทิศทางขนานสวนกัน (Anti-parallel) กับทิศของสาย DNA แม่แบบ

การถอดรหัส (Transcription) ใช้ DNA แม่แบบเพียงสายเดียวเรียกว่า Template strand หรือ noncoding strand ส่วน DNA อีกสายหนึ่งเรียกว่า Nontemplate strand หรือ coding strand เนื่องจากมีลำดับเบสที่เป็นคู่สม (Complementary) กับ template strand ทำให้มีลำดับเบสเหมือนสาย RNA ที่สร้างขึ้นนั่นเอง

RNA ที่ได้จากการถอดรหัสมีลำดับเบสที่เป็นเบสคู่สม (Complementary) กับ DNA แม่แบบ และมีเบสยูราซิล (U-Uracil) แทนที่ตำแหน่งของเบสไทมีน (T-Thymine) ที่เคยมีในสาย DNA แม่แบบนั้น

• (A) การถอดรหัสเริ่มต้นเมื่อเอ็นไซม์ RNA polymerase จับกับ DNA แม่แบบที่ตำแหน่งยีนส่งเสริม (Promoter)
• (B) ระหว่างการถอดรหัส DNA ทั้งสองสายจะถูกแยกจากกัน เพื่อให้ RNA polymerase สามารถอ่านรหัสจากสาย DNA แม่แบบและสร้าง RNA ได้ โดยนิวคลีโอไทด์ที่มีเบสคู่สมกับตำแหน่งนั้นๆ จะถูกนำมาต่อไปในทิศทางปลาย 3’ ไปเรื่อยๆ จนได้เป็น RNA สายยาวขึ้น
• (C)  เมื่อ RNA polymerase อ่านมาถึงรหัสที่เป็นจุดสิ้นสุดของการถอดรหัส กระบวนการนี้จึงยุติลง ได้เป็น mRNA 1 สาย และRNA polymerase จะหลุดออกจากสาย DNA 

อาร์เอ็นเอ (RNA)

อาร์เอ็นเอ (RNA) หรือเรียกว่า กรดไรโบนิวคลีอิก (Ribonucleic acid) คือสายพอลีเมอร์ของนิวคลีโอไทด์ (Nucleotide) ที่ไม่มีการแตกกิ่งก้านสาขา มีโครงสร้างคล้ายดีเอ็นเอ (DNA) แต่มีความยาวสั้นกว่าดีเอ็นเอมาก

นิวคลีโอไทด์แต่ละหน่วยของ RNA ประกอบด้วย น้ำตาลไรโบส (Ribose sugar), หมู่ฟอสเฟต(Phosphate group), และเบส 4 ชนิด ได้แก่ เบสอะดีนีน(A-Adenine), เบสยูราซิล (U-Uracil), เบสไซโตซีน (C-Cytosine) และเบสกัวนีน (G-Guanine) โดยเบสยูราซิลจะสามารถเชื่อมกับเบสอะดีนีนแทนเบสไทมีนได้

RNA ส่วนใหญ่จะมีโครงสร้างเป็นพอลีนิวคลีโอไทด์สายเดี่ยว (Single strand) ซึ่งประกอบด้วยโมเลกุลนิวคลีโอไทด์เชื่อมต่อกันด้วยพันธะฟอสโฟไดเอสเทอร์ (Phosphodiester bond)

RNA มีหน้าที่หลักในการถ่ายทอดข้อมูลทางพันธุกรรมจาก DNA ไปเป็นโปรตีน โดย RNA เกิดจากการคัดสำเนาข้อมูล หรือเรียกว่า “การถอดรหัส(Transcription)” จาก DNA โดยเอ็นไซม์อาร์เอ็นเอพอลีเมอเรส (RNA polymerase)

RNA ทำหน้าที่เหมือนแม่แบบในการแปลข้อมูลจากยีนบนสาย DNA ไปเป็นข้อมูลในการสร้างโปรตีนแต่ละชนิด แล้วขนย้ายกรดอะมิโนเข้าไปในไรโบโซม (Ribosome) จากนั้นเชื่อมกรดอะมิโนเข้าด้วยกันเพื่อสร้างเป็นโปรตีน

รหัสพันธุกรรม (Genetic code)

ในโครงสร้างของดีเอ็นเอ นิวคลิโอไทด์ทั้ง 2 สายจะถูกเชื่อมด้วยเบสซึ่งมีทั้งหมด 4 ชนิด ได้แก่ A-
Adenine, T-Thymine, C-Cytosine และ G-Guanine

ลำดับเบสมักถูกเขียนแทนด้วยอักษรภาษาอังกฤษตัวพิมพ์ใหญ่ A, T, C และ G
รหัสพันธุกรรม 1 รหัสคือ กลุ่มของลำดับเบส 3 ลำดับที่เรียงต่อกันภายในโมเลกุลของ mRNA
เรียกรหัสพันธุกรรมนี้ว่า codon หรือ triplet codeโดยแต่ละรหัสพันธุกรรมจะเฉพาะเจาะจงกับกรดอะ
มิโนแต่ละชนิด

*รู้หรือไม่?

นักวิทยาศาสตร์ในโครงการวิจัยจีโนมมนุษย์ค้น พบว่า DNA ภายในเซลล์ 1 เซลล์ของคนเรานั้นประกอบด้วยลำดับเบส A T C G ที่เรียงกันกว่า 3 พันล้านลำดับ และหากอ่านตัวอักษรเหล่านี้วินาทีละ 1 ตัวอักษร ต้องใช้เวลากว่า 95 ปีจึงจะอ่านหมด

ยีนสามารถเป็นได้ทั้ง DNA หรือ RNA ก็ได้
แต่ในสิ่งมีชีวิตชั้นสูงนั้นจะเป็น DNA ทั้งหมด และเสถียรมาก เหมาะกับการเก็บข้อมูล

ขณะที่ RNAจะพบในพวกไวรัส

ยีนทั้งหมดของสิ่งมีชีวิตหรือเซลล์ จะรวมเรียกว่า จีโนม(Genome)  และโครงสร้างของจีโนมในพวกโพรคารีโอต(ชั้นต่ำ=พวกไม่มีเยื่อหุ้มเซลล์) และยูคารีโอต(เซลล์สลับซับซ้อน=สัตว์ชั้นสูง) จะแตกต่างกัน

มัลติเปิลยีนหรือพอลียีน (Multiple genes /Polygenes)

หมายถึง กลุ่มของยีนหรือยีนหลายๆ คู่ที่กระจายอยู่บนโครโมโซมคู่เดียวกันหรือต่างคู่กัน ต่างทำหน้าที่ร่วมกันในการควบคุมลักษณะทางพันธุกรรมหนึ่งๆ ของสิ่งมีชีวิตลักษณะแอลลีลที่เป็นองค์ประกอบของมัลติเปิลยีนนี้จะถูกเรียกว่า มัลติเปิลอัลลีลส์ (Multiple alleles) คือการที่ยีนนั้นประกอบด้วยแอลลีลมากกว่า 2รูปแบบนั่นเอง

ตัวอย่างเช่น
– ผิวดำ (ยีนที่ควบคุมการสร้างเมลานิน) โดยสีผิวเข้มถูกควบคุมด้วยยีนเด่น 3 แอลลีล คือ
A, B, C ส่วนแอลลีล a, b, c แสดงการไม่สร้างเม็ดสี และปฏิกิริยาของยีนเป็นแบบ incomplete
dominance

– หมู่เลือดระบบ ABO มีแอลลีลอยู่ 3 แบบ ได้แก่ IA , IB และ i โดยแอลลีล I A และ I B เป็นแอลลีลเด่น และ i เป็นแอลลีลด้อย